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Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes

Die Behçet-ähnliche Krankheit des Kindesaters wird durch autosomal dominante Mutationen im TNFAIP3-Gen ausgelöst. Sie ist durch Ulcerationen der Mucosa in Mund und im Genitalbereich charakterisiert.

Management

Da diese Erkrankung auf einer überschießenden TNF-Aktivierung beruht, können TNF-Inhibitoren erfolgreich zur Therapie eingesetzt werden.

Gliederung

Autoinflammatorische Erkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Autoinflammatorisches periodisches Fieber mit Immundefizit und Thrombozytopenie
CARD14 assoziierte Psoriasis
Chronisch rekurrierende multifokale Osteomyelitis
F12
Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom
Hereditäre Behçet-ähnliche Krankheit des Kindes
TNFAIP3
Interleukin 1-Rezeptorantagonist-Mangel
Interleukin 10-Mangel
Interleukin 10-Rezeptor-Mangel
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Neigung zu maligner Hyperthermie 5
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
Periodisches Fieber-infantile Enterocolitis-autoinflammatorisches Syndrom
Proteasom-assoziiertes Autoinflammations-Syndrom
Pseudo-TORCH-Syndrom
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
SH3BP2-Mangel mit multilokulärer zystischer Erkrankung der Mandibula
STING-assoziierte Vaskulopathie mit Beginn in der Kindheit
Singleton-Merten-Syndrom
Suszeptibilität für Rheumatoide Arthritis
Systemische autoinflammatorische Erkrankung
Systemische idiopathische juvenile Arthritis
TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom
Veranlagung für entzündliche Darmerkrankungen

Referenzen:

1.

Zhou Q et al. (2016) Loss-of-function mutations in TNFAIP3 leading to A20 haploinsufficiency cause an early-onset autoinflammatory disease.

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Update: 14. August 2020
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