Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Neigung zu maligner Hyperthermie Typ 5 ist ein autosomal dominant vererbtes Mekrmal welches auf Mutationen im CACNA1S-Gen beruht.
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Monnier N et al. (1997) Malignant-hyperthermia susceptibility is associated with a mutation of the alpha 1-subunit of the human dihydropyridine-sensitive L-type voltage-dependent calcium-channel receptor in skeletal muscle. 
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Robinson RL et al. (1997) A genome wide search for susceptibility loci in three European malignant hyperthermia pedigrees.
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OMIM.ORG article Omim 601887
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