Das Singleton-Merten-Syndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im DDX58-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch Zahndysplasie, Progressive Verkalkung von Aorta und Aortenklappe, Osteoporose. Bei den Röhrenknochen findet sich eine Erweiterung der Markräume. Zusätzlich können sich eine Glaukom und ein psoriasisartiges Ekzem entwickeln.
Die Prävalenz aller Singleton-Merten-Syndrome liegt unter 1:1.000.000.
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Jang MA et al. (2015) Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten syndrome. |