Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 15 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen DYNC2LI1 hervorgerufen wird.
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. 
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Taylor SP et al. (2015) Mutations in DYNC2LI1 disrupt cilia function and cause short rib polydactyly syndrome.
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Kessler K et al. (2015) DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects.
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Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.
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