Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 11 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR34 hervorgerufen wird.
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Tüysüz B et al. (2009) Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: Evaluation and classification of 13 patients. 
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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Huber C et al. (2013) WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-κB pathway in cilia.
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Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.
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