Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 4 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen TTC21B hervorgerufen wird.
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Davis EE et al. (2011) TTC21B contributes both causal and modifying alleles across the ciliopathy spectrum. 
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
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Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 613819
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