Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SRTD-Syndrom 8 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen WDR60 hervorgerufen wird.
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Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. 
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McInerney-Leo AM et al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.
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Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.
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OMIM.ORG article Omim 615503
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