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Asphyxierende Thoraxdyplasie 19

Das SRTD-Syndrom 19 (Short-rib thoracic dysplasia) ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen IFT81 hervorgerufen wird.

Gliederung

Asphyxierende Thoraxdyplasie
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Asphyxierende Thoraxdyplasie 19
IFT81

Referenzen:

1.

Duran I et al. (2016) Destabilization of the IFT-B cilia core complex due to mutations in IFT81 causes a Spectrum of Short-Rib Polydactyly Syndrome.

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2.

Schmidts M et al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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3.

Huber C et al. (2012) Ciliary disorder of the skeleton.

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4.

OMIM.ORG article

Omim 617895 external link
Update: 14. August 2020
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