Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das DYNC2LI1-Gen kodiert ein mikrotubuläres Motorprotein was für den retrograden transport in primären Zilien verantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem SRTD-Syndrom 15.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Taylor SP et al. (2015) Mutations in DYNC2LI1 disrupt cilia function and cause short rib polydactyly syndrome. 
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| 2. |
Kessler K et al. (2015) DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects.
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| 3. |
Grissom PM et al. (2002) Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2.
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| 4. |
Mikami A et al. (2002) Molecular structure of cytoplasmic dynein 2 and its distribution in neuronal and ciliated cells.
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| 5. |
Perrone CA et al. (2003) A novel dynein light intermediate chain colocalizes with the retrograde motor for intraflagellar transport at sites of axoneme assembly in chlamydomonas and Mammalian cells.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 474406
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| 7. |
NCBI article NCBI 51626
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 617083
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