Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das WDR60-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 8 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
McInerney-Leo AM et al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60. 
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| 2. |
Ishikawa H et al. (2012) Proteomic analysis of mammalian primary cilia.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 363310
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| 4. |
NCBI article NCBI 55112
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 615462
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