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Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion

Metabolische Störungen der proximalen Tubulusepithelzellen führen zur intrazelluären Energieknappheit und dies hat eine Störung aller aktiven Transportprozesse zur Folge. Die Reaktions ist deshalb recht unspezifisch und wird als renotubuläres Fanconi-Syndrom bezeichnet.

Gliederung

Genetisch bedingte Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Endozytosestörungen der proximalen Tubulusfunktion
Fanconi-Syndrom
Metabolische Störungen der proximalen Tubulusfunktion
Cystinose
CTNS
Fanconi-Bickel-Syndrom
SLC2A2
Fanconi-Syndrom
Autosomal dominantes idiopathisches Fanconi-Syndrom
HNF4A
Fanconi-Syndrom Typ 1
Fanconi-Syndrom Typ 2
SLC34A1
Fanconi-Syndrom Typ 3
EHHADH
Fruktoseintoleranz
ALDOB
Galactosämie
GALT
Glycogenspeicherkrankheit 1
Glycogenspeicherkrankheit 1A
G6PC
Glycogenspeicherkrankheit 1B
SLC37A4
Glycogenspeicherkrankheit 1C
SLC37A4
Hepatorenale Tyrosinämie
FAH
Lowe-Syndrom
OCRL
MELAS-Syndrom
EHHADH
MT-ND1
MT-ND5
MT-ND6
MT-TC
MT-TH
MT-TK
MT-TQ
MT-TS1
MT-TS2
Morbus Dent
CLCN5
OCRL
Morbus Wilson
ATP7B
Spezifische Transportstörungen des proximalen Tubulus

Referenzen:

1.

None (1979) Genetic control of morphogenetic and biochemical differentiation: lethal albino deletions in the mouse.

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2.

Sharma S et al. (2015) The role of the Lowe syndrome protein OCRL in the endocytic pathway.

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3.

Bertinat R et al. (2016) SGLT2 Inhibitors: Glucotoxicity and Tumorigenesis Downstream the Renal Proximal Tubule?

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4.

Slyne J et al. (2015) New developments concerning the proximal tubule in diabetic nephropathy: in vitro models and mechanisms.

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5.

Wakino S et al. (2015) Sirtuin and metabolic kidney disease.

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6.

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7.

Klootwijk ED et al. (2015) Renal Fanconi syndrome: taking a proximal look at the nephron.

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Update: 14. August 2020
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