Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TH kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Histidin (H). Es wid von den Nukleotiden 12138-12206 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören die MELAS- und MERFF-Syndrome, Kardiomyopathie, Retinitis pigmentosa und Innenohrschwerhörigkeit. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Mimaki M et al. (2003) A double mutation (G11778A and G12192A) in mitochondrial DNA associated with Leber's hereditary optic neuropathy and cardiomyopathy. 
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| 2. |
Melone MA et al. (2004) Revelation of a new mitochondrial DNA mutation (G12147A) in a MELAS/MERFF phenotype.
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| 3. |
Shin WS et al. (2000) A novel homoplasmic mutation in mtDNA with a single evolutionary origin as a risk factor for cardiomyopathy.
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| 4. |
Crimi M et al. (2003) A mitochondrial tRNA(His) gene mutation causing pigmentary retinopathy and neurosensorial deafness.
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| 5. |
Taylor RW et al. (2004) Catastrophic presentation of mitochondrial disease due to a mutation in the tRNA(His) gene.
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| 6. |
Yan X et al. (2011) Maternally transmitted late-onset non-syndromic deafness is associated with the novel heteroplasmic T12201C mutation in the mitochondrial tRNAHis gene.
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| 7. |
NCBI article NCBI 4564
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 590040
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| 9. |
Orphanet article Orphanet ID 166766
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