Mitochondriales TRNQ-Gen

Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TQ kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Glutamin (Q). Es wid von den Nukleotiden 4329-4400 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedenen mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das MELAS-Syndrom, Innenohrschwerhörigkeit und Myopathie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

MELAS-Syndrom
	EHHADH
	MT-ND1
	MT-ND5
	MT-ND6
	MT-TC
	MT-TH
	MT-TK
	MT-TQ
	MT-TS1
	MT-TS2

Referenzen:

1.	Bataillard M et al. (2001) Atypical MELAS syndrome associated with a new mitochondrial tRNA glutamine point mutation.

2.	Dey R et al. (2000) A novel myopathy-associated mitochondrial DNA mutation altering the conserved size of the tRNA(Gln) anticodon loop.

3.	Finnilä S et al. (2001) Increased risk of sensorineural hearing loss and migraine in patients with a rare mitochondrial DNA variant 4336A>G in tRNAGln.

4.	NCBI article NCBI 4572

5.	OMIM.ORG article Omim 590030

6.	Orphanet article Orphanet ID 138906