Mitochondriales TRNC-Gen
Das mitochondriale Gen mit der offiziellen Bezeichnung MT-TC kodiert die Transport-RNA (tRNA) für Cystein (C). Es wid von den Nukleotiden 5761-5826 kodiert. Mutationen in diesem Gen können verschiedene mitochondriale Erkrankungen auslösen. Dazu gehören das MELAS-Syndrome und die Dystonie. Alle mitochondrialen Gene werden im Zuge einer Diagnostik mitochondrialer Erkrankungen gemeinsam untersucht.
Gentests:
Forschung |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
McFarland R et al. (2007) Homoplasmy, heteroplasmy, and mitochondrial dystonia.
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2. |
Manfredi G et al. (1996) Identification of a mutation in the mitochondrial tRNA(Cys) gene associated with mitochondrial encephalopathy.
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3. |
Santorelli FM et al. (1997) Mitochondrial tRNA(Cys) gene mutation (A5814G): a second family with mitochondrial encephalopathy.
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4. |
NCBI article
NCBI 4511
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5. |
OMIM.ORG article
Omim 590020
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Update: 14. August 2020