Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Immundefekt 41

Die Immundefizienz 41 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IL2RA-Gen ausgelöst wird und vor allem durch eine Neigung zu lymphoproliferativen und Autoimmun-Erkrankungen auffällt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Disposition für Infektionen
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
IL2RA
Immundefekt 51
Immundefekt 68
Immundefekt 69
Immundefekt 74, COVID-19-Anfälligkeit
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Sharfe N et al. (1997) Human immune disorder arising from mutation of the alpha chain of the interleukin-2 receptor.

external link
2.

Caudy AA et al. (2007) CD25 deficiency causes an immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked-like syndrome, and defective IL-10 expression from CD4 lymphocytes.

external link
3.

Goudy K et al. (2013) Human IL2RA null mutation mediates immunodeficiency with lymphoproliferation and autoimmunity.

external link
4.

Bezrodnik L et al. (2014) Follicular bronchiolitis as phenotype associated with CD25 deficiency.

external link
5.

None (2000) Human IL-2 receptor alpha chain deficiency.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum