Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Immundefizienz 41 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IL2RA-Gen ausgelöst wird und vor allem durch eine Neigung zu lymphoproliferativen und Autoimmun-Erkrankungen auffällt.
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Sharfe N et al. (1997) Human immune disorder arising from mutation of the alpha chain of the interleukin-2 receptor. 
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Caudy AA et al. (2007) CD25 deficiency causes an immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked-like syndrome, and defective IL-10 expression from CD4 lymphocytes.
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Goudy K et al. (2013) Human IL2RA null mutation mediates immunodeficiency with lymphoproliferation and autoimmunity.
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Bezrodnik L et al. (2014) Follicular bronchiolitis as phenotype associated with CD25 deficiency.
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None (2000) Human IL-2 receptor alpha chain deficiency.
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