Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Immundefizienz 31B ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen im STAT1-Gen ausgelöst wird und durch protrahierte mykobakterielle und virale Infektionen gekennzeichnet ist.
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Yamamoto K et al. (1997) cDNA cloning, expression and chromosome mapping of the human STAT4 gene: both STAT4 and STAT1 genes are mapped to 2q32.2-->q32.3. 
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Dupuis S et al. (2003) Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency.
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Chapgier A et al. (2006) Human complete Stat-1 deficiency is associated with defective type I and II IFN responses in vitro but immunity to some low virulence viruses in vivo.
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Kong XF et al. (2010) A novel form of human STAT1 deficiency impairing early but not late responses to interferons.
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OMIM.ORG article Omim 613796
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