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Achondroplasie-SCID-Syndrom

Das Syndrom der Achondroplasie mit schwerer kombinierter Immundefizienz ist eine wahrscheinlich rezesive Erkrankung, bei welcher die zugrundeliegende genetische Störung noch nicht bekannt ist. Die Erkrankung wurde zuerst unter den Amish festgestellt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Disposition für Infektionen
IRAK4-Mangel
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 51
Immundefekt 68
Immundefekt 69
Immundefekt 74, COVID-19-Anfälligkeit
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

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MacDermot KD et al. (1991) Short stature/short limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency and bowing of the femora: report of two patients and review.

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Orphanet article

Orphanet ID 935 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 200900 external link
Update: 14. August 2020
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