Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der IRAK4-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IRAK4-Gen ausgelöst wird und sich vor allem in einer Immunschwäche zeigt.
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Singh A et al. (2009) Impaired priming and activation of the neutrophil NADPH oxidase in patients with IRAK4 or NEMO deficiency. 
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Hoarau C et al. (2007) TLR9 activation induces normal neutrophil responses in a child with IRAK-4 deficiency: involvement of the direct PI3K pathway.
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Haraguchi S et al. (1998) Interleukin 12 deficiency associated with recurrent infections.
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Picard C et al. (2003) Pyogenic bacterial infections in humans with IRAK-4 deficiency.
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Day N et al. (2004) Interleukin receptor-associated kinase (IRAK-4) deficiency associated with bacterial infections and failure to sustain antibody responses.
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Ku CL et al. (2007) Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children: IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity.
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