Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

IRAK4-Mangel

Der IRAK4-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IRAK4-Gen ausgelöst wird und sich vor allem in einer Immunschwäche zeigt.

Gliederung

Primärer Immundefekt
Achondroplasie-SCID-Syndrom
Autoinflammation, Antikörpermangel und Immundysregulations-Syndrom
Disposition für Infektionen
IRAK4-Mangel
IRAK4
Immundefekt 20
Immundefekt 21
Immundefekt 31A
Immundefekt 31B
Immundefekt 31C
Immundefekt 33
Immundefekt 38
Immundefekt 41
Immundefekt 51
Immundefekt 68
Immundefekt 69
Immundefekt 74, COVID-19-Anfälligkeit
Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerungs-Syndrom
Syndrom der zentromeren Instabilität mit Immundefizienz und Gesichtsfehlbildungen
Variable Immunmangel Typ 7
Vaskulitis durch ADA2-Mangel
Wiskott-Aldrich-Syndrom

Referenzen:

1.

Singh A et al. (2009) Impaired priming and activation of the neutrophil NADPH oxidase in patients with IRAK4 or NEMO deficiency.

external link
2.

Hoarau C et al. (2007) TLR9 activation induces normal neutrophil responses in a child with IRAK-4 deficiency: involvement of the direct PI3K pathway.

external link
3.

Haraguchi S et al. (1998) Interleukin 12 deficiency associated with recurrent infections.

external link
4.

Picard C et al. (2003) Pyogenic bacterial infections in humans with IRAK-4 deficiency.

external link
5.

Day N et al. (2004) Interleukin receptor-associated kinase (IRAK-4) deficiency associated with bacterial infections and failure to sustain antibody responses.

external link
6.

Ku CL et al. (2007) Selective predisposition to bacterial infections in IRAK-4-deficient children: IRAK-4-dependent TLRs are otherwise redundant in protective immunity.

external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum