Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die akro-capito-femorale Dysplasie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im IHH-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch eine Knochendysplasie und Minderwuchs.
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Hellemans J et al. (2003) Homozygous mutations in IHH cause acrocapitofemoral dysplasia, an autosomal recessive disorder with cone-shaped epiphyses in hands and hips. 
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Mortier GR et al. (2003) Acrocapitofemoral dysplasia: an autosomal recessive skeletal dysplasia with cone shaped epiphyses in the hands and hips.
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OMIM.ORG article Omim 607778
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Orphanet article Orphanet ID 63446
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