Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Eiken-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im PTHR1-Gen hervorgerufen wird. Sie ist gekennzeichnet durch schwere Ossifikationsstörungen der Epiphysen. Dies führt zu Fehlbildungen vor allem an Händen und Füßen.
| 1. |
Eiken M et al. (1984) A new familial skeletal dysplasia with severely retarded ossification and abnormal modeling of bones especially of the epiphyses, the hands, and feet. 
|
| 2. |
Duchatelet S et al. (2005) Recessive mutations in PTHR1 cause contrasting skeletal dysplasias in Eiken and Blomstrand syndromes.
|
| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 79106
|
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 600002
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
