Die Murk-Jansen metaphyseale Chondrodysplasie ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch aktivierende Mutationen im PTH1R-Gen hervorgerufen wird. Die Erkrankung ist durch Hypercalciämie, Hypophosphatämie und supprimiertem PTH und PTH-related Protein gekennzeichnet. Im Genesatz dazu finden sich in der Regel Calcitriol und alkalische Phosphatase erhöht. Die Skeletfehlbildungen resultieren insbesondere aus der generalisierten Osteopenie.
1. |
Schipani E et al. (1995) A constitutively active mutant PTH-PTHrP receptor in Jansen-type metaphyseal chondrodysplasia. |
2. |
Karaplis AC et al. (1994) Lethal skeletal dysplasia from targeted disruption of the parathyroid hormone-related peptide gene. |
3. |
Gordon SL et al. (1976) Jansen's metaphyseal dysostosis. |
4. |
Holthusen W et al. (1975) The skull in metaphyseal chondrodysplasia type Jansen. |
5. |
None (1969) Metaphyseal dysostosis of Jansen. |
6. |
de Haas WH et al. (1969) Metaphysial dysostosis. A late follow-up of the first reported case. |
7. |
Charrow J et al. (1984) The Jansen type of metaphyseal chondrodysplasia: confirmation of dominant inheritance and review of radiographic manifestations in the newborn and adult. |
8. |
Kruse K et al. (1993) Calcium metabolism in the Jansen type of metaphyseal dysplasia. |
10. |
None (2002) Some chondrodysplasias with short limbs: molecular perspectives. |
11. |
OMIM.ORG article Omim 156400 |