Molekulargenetisches Labor
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Sulfate-Anionentransporter 1

Das SLC26A1-Gen kodiert einen Anionentransporter in de Nierentubuli. Mutationen führen zu einer rezessiven Prädisposition für Nierensteine.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Prädisposition zur Urolithiasis
ALPL
CASR
SLC26A1
TRPV5
ZNF365

Referenzen:

1.

Lohi H et al. (2000) Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger.

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2.

Gee HY et al. (2016) Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis.

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3.

Wu M et al. (2016) Extracellular Cl(-) regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport.

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4.

Regeer RR et al. (2003) Characterization of the human sulfate anion transporter (hsat-1) protein and gene (SAT1; SLC26A1).

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5.

NCBI article

NCBI 10861 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 610130 external link
Update: 14. August 2020
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