Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das SLC26A1-Gen kodiert einen Anionentransporter in de Nierentubuli. Mutationen führen zu einer rezessiven Prädisposition für Nierensteine.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Multiplex ligationsabhängige Amplifikation |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Lohi H et al. (2000) Mapping of five new putative anion transporter genes in human and characterization of SLC26A6, a candidate gene for pancreatic anion exchanger. 
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| 2. |
Gee HY et al. (2016) Mutations in SLC26A1 Cause Nephrolithiasis.
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| 3. |
Wu M et al. (2016) Extracellular Cl(-) regulates human SO4 (2-)/anion exchanger SLC26A1 by altering pH sensitivity of anion transport.
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| 4. |
Regeer RR et al. (2003) Characterization of the human sulfate anion transporter (hsat-1) protein and gene (SAT1; SLC26A1).
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| 5. |
NCBI article NCBI 10861
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 610130
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