Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das vom ZNF365-Gen kodierte centrosomale Protein hat eine Funktion bei der Mitose. Der Polymorphismus p.Ala62Thr (7076156) bewirkt eine Konformationsänderung im reifen Protein und scheint damit die Bildung von Uratsteinen zu begünstigen. Die Wahrscheinlichkeit hängt von der Anzahl betroffener Allele ab.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Gianfrancesco F et al. (2003) Identification of a novel gene and a common variant associated with uric acid nephrolithiasis in a Sardinian genetic isolate.
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| 3. |
Wang Q et al. (2006) Characterization of Su48, a centrosome protein essential for cell division.
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| 4. |
Orphanet article Orphanet ID 371324
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| 5. |
NCBI article NCBI 22891
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 607818
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