Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der familiärer Chilblain-Lupus ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen in den Genen TREX1 (Typ 1) und SAMHD1 (Typ 2) hervorgerufen wird. Die Symptome zeigen sich meist in frühester Kindheit mit Rötung, Juckreiz und und manchmal verrukösem Aspekt. Die Symptome verstärken sich bei nasskaltem Klima, während in den Sommermonaten oft eine Remission zu beobachten ist.
Die Prävalenz der gesamten Gruppe liegt unter 1:1.000.000.
Im Labor zeigen sich erhöhte Entzündungswerte und antinukleäre Antikörper.
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Rice G et al. (2007) Clinical and molecular phenotype of Aicardi-Goutieres syndrome. 
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Lee-Kirsch MA et al. (2006) Familial chilblain lupus, a monogenic form of cutaneous lupus erythematosus, maps to chromosome 3p.
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Rice G et al. (2007) Heterozygous mutations in TREX1 cause familial chilblain lupus and dominant Aicardi-Goutieres syndrome.
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Lee-Kirsch MA et al. (2007) A mutation in TREX1 that impairs susceptibility to granzyme A-mediated cell death underlies familial chilblain lupus.
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Lee-Kirsch MA et al. (2007) Mutations in the gene encoding the 3'-5' DNA exonuclease TREX1 are associated with systemic lupus erythematosus.
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Haaxma CA et al. (2010) A de novo p.Asp18Asn mutation in TREX1 in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
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Ravenscroft JC et al. (2011) Autosomal dominant inheritance of a heterozygous mutation in SAMHD1 causing familial chilblain lupus.
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Weston WL et al. () Childhood pernio and cryoproteins.
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None (1952) The clinical observations of Jonathan Hutchinson.
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None (2005) The Gordon Wilson Lecture: The clinical legacy of Jonathan Hutchinson (1828-1913): syndromology and dysmorphology meet genomics.
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None (1888) Harveian Lectures on Lupus.
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Lupus_erythematodes#Chilblain_Lupus_erythematodes_(CHLE))
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