Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1 ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im XPNPEP3-Gen hervorgerufen wird.

Gliederung

Nephronophthise
	Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
		XPNPEP3
	Nephronophthise 01
	Nephronophthise 02
	Nephronophthise 03
	Nephronophthise 04
	Nephronophthise 05
	Nephronophthise 06
	Nephronophthise 07
	Nephronophthise 08
	Nephronophthise 09
	Nephronophthise 10
	Nephronophthise 11
	Nephronophthise 12
	Nephronophthise 13
	Nephronophthise 14
	Nephronophthise 15
	Nephronophthise 16
	Nephronophthise 17
	Nephronophthise 18
	Nephronophthise 19
	Nephronophthise 20

Referenzen:

1.	O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.

2.	OMIM.ORG article Omim 613159

Update: 23. Juni 2025

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