Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 6 der Nephronophthise ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen CEP290 hervorgerufen wird.
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Sayer JA et al. (2006) The centrosomal protein nephrocystin-6 is mutated in Joubert syndrome and activates transcription factor ATF4. 
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Valente EM et al. (2006) Mutations in CEP290, which encodes a centrosomal protein, cause pleiotropic forms of Joubert syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 610142
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