Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das XPNPEP3-Gen kodiert eine Aminopeptidase, die die letzte Aminosäure von einer Kette entfernt, wenn die vorletzte ein Prolin ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy. 
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| 2. |
Erşahin C et al. (2005) Aminopeptidase P isozyme expression in human tissues and peripheral blood mononuclear cell fractions.
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| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 227083
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| 4. |
NCBI article NCBI 63929
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 613553
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