Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Unter Hypomethylierungs-Syndrom werden verschiedene Störungen der körperlichen Entwicklung zusammengefasst bei denen die molekulare Ursache eine zu geringe Methylierung der CpG-Inseln verschiedener Gene nachweisbar ist. Die der Erkrankung zugrunde liegenden Gendefekte sind noch nicht genau aufgeklärt, wenn gleich verschiedene Gene mit einem Effekt auf die Methylierung bekannt sind.
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Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation. 
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Boonen SE et al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings.
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Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.
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Okazaki S et al. (1994) A novel nuclear protein with zinc fingers down-regulated during early mammalian cell differentiation.
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Ramalho-Santos M et al. (2002) "Stemness": transcriptional profiling of embryonic and adult stem cells.
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Ivanova NB et al. (2002) A stem cell molecular signature.
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Alonso MB et al. (2004) Identification and characterization of ZFP-57, a novel zinc finger transcription factor in the mammalian peripheral nervous system.
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| 8. |
Akagi T et al. (2005) Identification of Zfp-57 as a downstream molecule of STAT3 and Oct-3/4 in embryonic stem cells.
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| 9. |
Li X et al. (2008) A maternal-zygotic effect gene, Zfp57, maintains both maternal and paternal imprints.
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