Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Die Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie ist eine autosomal dominante autoinflammatorische Erkrankung, die durch Mutationen im PSTPIP1-Gen hervorgerufen wird. Wie beim PAPA-Syndrom kommt es zu pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne. Zusätzlich findet sich ein erhöhter Zinkspiegel im Plasma.
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Smith JC et. al. (1976) Elevated plasmz zinc: a heritable anomaly. 
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Hambidge KM et. al. (1985) Hyperzincemia in a patient with pyoderma gangrenosum.
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Failla ML et. al. (1982) Characterization of zinc-binding proteins of plasma in familial hyperzincemia.
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Sampson B et. al. (1997) A case of hyperzincemia with functional zinc depletion: a new disorder?
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Saito Y et. al. (2002) Hyperzincemia with systemic inflammation: a heritable disorder of calprotectin metabolism with rheumatic manifestations?
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Sampson B et. al. (2002) Hyperzincaemia and hypercalprotectinaemia: a new disorder of zinc metabolism.
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Stewart AJ et. al. (2003) Interdomain zinc site on human albumin.
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