Zink-Finger Protein 57
Das ZFP57-Gen kodiert ein Transkriptionsfaktor. Mutationen zeichnen für den autosomal rezessiven transienten neonatalen Diabetes mellitus vom Typ 1 verantwortlich. Zudem wird ein Zusammenhang mit dem Hypomethylierungssyndrom vermutet.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Caliebe A et al. (2014) A familial disorder of altered DNA-methylation.
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2. |
Boonen SE et al. (2008) Clinical characterisation of the multiple maternal hypomethylation syndrome in siblings.
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3. |
Mackay DJ et al. (2008) Hypomethylation of multiple imprinted loci in individuals with transient neonatal diabetes is associated with mutations in ZFP57.
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4. |
OMIM.ORG article
Omim 612192
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5. |
Orphanet article
Orphanet ID 206724
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6. |
NCBI article
NCBI 346171
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Update: 14. August 2020