Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das LIPE-Gen kodiert eine hormonsensitive Lipase, die sowohl in steroidhormonbildenden Zellen, wie auch in Fettzellen vorkommt. Mutationen führen zur Hypertriglyceridämie.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Hypertriglyceridämie
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APOA5
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APOE
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GPIHBP1
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Kombinierter Lipasemangel
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LMF1
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LIPC
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LIPE
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LPL
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Transiente infantile Hypertriglyceridämie
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GPD1
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Veranlagung für hohe Triglyceridwerte
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ANGPTL4
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Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
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C5AR2
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CREB3L3
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LEPR
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LIPE
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PNPLA2
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PPARG
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USF1
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| 1. |
Osuga J et al. (2000) Targeted disruption of hormone-sensitive lipase results in male sterility and adipocyte hypertrophy, but not in obesity. 
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| 2. |
Schonk D et al. (1990) Assignment of seven genes to distinct intervals on the midportion of human chromosome 19q surrounding the myotonic dystrophy gene region.
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| 3. |
Das SK et al. (2011) Adipose triglyceride lipase contributes to cancer-associated cachexia.
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| 4. |
Holm C et al. (1988) Hormone-sensitive lipase: sequence, expression, and chromosomal localization to 19 cent-q13.3.
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| 5. |
Levitt RC et al. (1995) Mapping of the gene for hormone sensitive lipase (LIPE) to chromosome 19q13.1-->q13.2.
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| 6. |
Li Z et al. (1994) Isolation and characterization of the gene for mouse hormone-sensitive lipase.
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| 7. |
Wang S et al. (1994) Hormone-sensitive lipase maps to proximal chromosome 7 in mice and is genetically distinct from the Ad and Tub loci.
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| 8. |
Holst LS et al. (1996) Molecular cloning, genomic organization, and expression of a testicular isoform of hormone-sensitive lipase.
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| 9. |
Pihlajamäki J et al. (2001) The hormone sensitive lipase gene in familial combined hyperlipidemia and insulin resistance.
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| 10. |
NCBI article NCBI 3991
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| 11. |
OMIM.ORG article Omim 151750
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| 12. |
Orphanet article Orphanet ID 444104
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| 13. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Hormonsensitive_Lipase)
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