Die transiente infantile Hypertriglyceridämie ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im GPD1-Gen ausgelöst wird. Neben der Hypertriglyceridämie fällt bei den Patienten eine Leberschädigung auf. Es finden sich Hepatomegalie und erhöhte Leberenzyme.
Hypertriglyceridämie | ||||
APOA5 | ||||
APOE | ||||
GPIHBP1 | ||||
Kombinierter Lipasemangel | ||||
LIPC | ||||
LIPE | ||||
LPL | ||||
Transiente infantile Hypertriglyceridämie | ||||
GPD1 | ||||
Veranlagung für hohe Triglyceridwerte | ||||