Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das CREB3L3-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der in die Regulation der Fettsäureoxidation eingebunden ist. Im Tierexperiment führen Mutationen in diesem Gen zu Hyperlipämie.
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Kombinierte familiäre Hyperlipämie mit Dysfunktion des Fettgewebes
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C5AR2
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CREB3L3
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LEPR
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LIPE
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PNPLA2
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PPARG
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USF1
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| 1. |
Cefalù AB et al. () Identification of a novel LMF1 nonsense mutation responsible for severe hypertriglyceridemia by targeted next-generation sequencing. 
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| 2. |
Omori Y et al. (2001) CREB-H: a novel mammalian transcription factor belonging to the CREB/ATF family and functioning via the box-B element with a liver-specific expression.
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| 3. |
Zhang K et al. (2006) Endoplasmic reticulum stress activates cleavage of CREBH to induce a systemic inflammatory response.
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| 4. |
Nakagawa Y et al. (2016) CREB3L3 controls fatty acid oxidation and ketogenesis in synergy with PPARα.
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| 5. |
NCBI article NCBI 84699
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 611998
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