Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Mangel an IGF-Transportprotein ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Die Erkrankung ist durch eine relativ milde Wachstums- und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet, die sich nicht durch eine Substitution mit Wachstumshormon (GH) beheben lässt. Charakteristischerweise kommt es unter GH nicht zu einem Anstieg von IGF im Plasma.
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Ueki I et al. (2000) Inactivation of the acid labile subunit gene in mice results in mild retardation of postnatal growth despite profound disruptions in the circulating insulin-like growth factor system. 
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Leong SR et al. (1992) Structure and functional expression of the acid-labile subunit of the insulin-like growth factor-binding protein complex.
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Dai J et al. (1992) Molecular cloning of the acid-labile subunit of the rat insulin-like growth factor binding protein complex.
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Domené HM et al. (2004) Deficiency of the circulating insulin-like growth factor system associated with inactivation of the acid-labile subunit gene.
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Domené HM et al. (2007) Phenotypic effects of null and haploinsufficiency of acid-labile subunit in a family with two novel IGFALS gene mutations.
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Baxter RC et al. (1994) Purification and characterization of the acid-labile subunit of rat serum insulin-like growth factor binding protein complex.
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Boisclair YR et al. (1996) Organization and chromosomal localization of the gene encoding the mouse acid labile subunit of the insulin-like growth factor binding complex.
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OMIM.ORG article Omim 601489
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