Der Mangel an IGF-Transportprotein ist eine autosomal rezessive Erkrankung. Die Erkrankung ist durch eine relativ milde Wachstums- und Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet, die sich nicht durch eine Substitution mit Wachstumshormon (GH) beheben lässt. Charakteristischerweise kommt es unter GH nicht zu einem Anstieg von IGF im Plasma.
2. |
Leong SR et al. (1992) Structure and functional expression of the acid-labile subunit of the insulin-like growth factor-binding protein complex. |
3. |
Dai J et al. (1992) Molecular cloning of the acid-labile subunit of the rat insulin-like growth factor binding protein complex. |
4. |
Domené HM et al. (2004) Deficiency of the circulating insulin-like growth factor system associated with inactivation of the acid-labile subunit gene. |
5. |
Domené HM et al. (2007) Phenotypic effects of null and haploinsufficiency of acid-labile subunit in a family with two novel IGFALS gene mutations. |
6. |
Baxter RC et al. (1994) Purification and characterization of the acid-labile subunit of rat serum insulin-like growth factor binding protein complex. |
7. |
Boisclair YR et al. (1996) Organization and chromosomal localization of the gene encoding the mouse acid labile subunit of the insulin-like growth factor binding complex. |
8. |
OMIM.ORG article Omim 601489 |