Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das nicht Ansprechen auf IGF1 bei der Resistenz gegenüber Insulin-ähnlichem Wachstumsfaktor (Somatomedin C) resultirt aus Mutationen des IGF1-Rezeptor Gens (IGF1R). Die Vererbung is variabel, je nach Mutation autosomal dominant oder rezessiv. Die Symptome der verminderten Wachstums können bereits intrauterin sichtbar werden oder sich erst im Kindesalter manifestieren.
Bei der Laboruntersuchung finden wir erhöhte IGF1-Werte und ein normales Ansprechen der IGF1-Sekretion auf eine Stimulation mit Wachstumshormon.
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Abuzzahab MJ et al. (2003) IGF-I receptor mutations resulting in intrauterine and postnatal growth retardation. 
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Momoi T et al. (1992) Short stature with normal growth hormone and elevated IGF-I.
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Tollefsen SE et al. (1991) Endogenous insulin-like growth factor (IGF) binding proteins cause IGF-1 resistance in cultured fibroblasts from a patient with short stature.
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Bierich JR et al. (1984) Pseudopituitary dwarfism due to resistance to somatomedin: a new syndrome.
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Kaplowitz PB et al. (1984) Stimulation by somatomedin-C of aminoisobutyric acid uptake in human fibroblasts: a possible test for cellular responsiveness to somatomedin.
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Lanes R et al. (1980) Dwarfism associated with normal serum growth hormone and increased bioassayable, receptorassayable, and immunoassayable somatomedin.
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| 7. |
Hattori Y et al. (1996) Decreased insulin-like growth factor I receptor expression and function in immortalized African Pygmy T cells.
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OMIM.ORG article Omim 270450
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