Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das INPP5E-Gen kodiert ein Protein, welches mit der Regulation des intrazellulären Calciums betrut ist und damit eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion insbesondere beim Golgi-Trafficking spielt. Mutationen Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert- undMORM-Syndrom.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting. 
|
| 2. |
Bielas SL et al. (2009) Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.
|
| 3. |
Jacoby M et al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.
|
| 4. |
Kisseleva MV et al. (2000) The isolation and characterization of a cDNA encoding phospholipid-specific inositol polyphosphate 5-phosphatase.
|
| 5. |
Kong AM et al. (2000) Cloning and characterization of a 72-kDa inositol-polyphosphate 5-phosphatase localized to the Golgi network.
|
| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 208347
|
| 7. |
NCBI article NCBI 56623
|
| 8. |
OMIM.ORG article Omim 613037
|
 |
Copyright © 2005-2025 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944 Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum |
