Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das INPP5E-Gen kodiert ein Protein, welches mit der Regulation des intrazellulären Calciums betrut ist und damit eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion insbesondere beim Golgi-Trafficking spielt. Mutationen Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert- undMORM-Syndrom.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting. 
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| 2. |
Bielas SL et al. (2009) Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.
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| 3. |
Jacoby M et al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.
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| 4. |
Kisseleva MV et al. (2000) The isolation and characterization of a cDNA encoding phospholipid-specific inositol polyphosphate 5-phosphatase.
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| 5. |
Kong AM et al. (2000) Cloning and characterization of a 72-kDa inositol-polyphosphate 5-phosphatase localized to the Golgi network.
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| 6. |
Orphanet article Orphanet ID 208347
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| 7. |
NCBI article NCBI 56623
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| 8. |
OMIM.ORG article Omim 613037
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