Das MORM-Syndrom ist eine dem Joubert-Syndrom 1 verwandte autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im INPP5E hervorgerufen wird.
1. |
Jacoby M et al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse. |
2. |
Hampshire DJ et al. (2006) MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34. |
3. |
OMIM.ORG article Omim 610156 |
4. |
Orphanet article Orphanet ID 75858 |
5. |
Wikipedia Artikel Wikipedia DE (MORM-Syndrom) |