Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das MORM-Syndrom ist eine dem Joubert-Syndrom 1 verwandte autosomal rezessive Erkrankung die durch Mutationen im INPP5E hervorgerufen wird.
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Jacoby M et al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse. 
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Hampshire DJ et al. (2006) MORM syndrome (mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy and micropenis), a new autosomal recessive disorder, links to 9q34.
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OMIM.ORG article Omim 610156
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Orphanet article Orphanet ID 75858
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (MORM-Syndrom)
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