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Familiäres meduläres Schilddrüsenkarzinom

Das familiäres meduläres Schilddrüsenkarzinom ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch Mutationen des RET-Gens und chimärer Genfusionen mit dem NTRK1-Gen hevorgerufen wird. Da sich das Karzinom aus den medullären Zellen entwickelt, die normalerweise für die Calcitoninsekretion verantwortlich sind, kann man bei den Patienten oft einen erhöhten Calcitonin-Spiegel finden.

Gliederung

Schilddrüsenkarzinome
Familiäres meduläres Schilddrüsenkarzinom
NTRK1
RET
Nicht-medulläres Schilddrüsenkarzinom

Referenzen:

1.

Farndon JR et al. (1986) Familial medullary thyroid carcinoma without associated endocrinopathies: a distinct clinical entity.

external link
2.

Loré F et al. (2000) Unilateral renal agenesis in a family with medullary thyroid carcinoma.

external link
3.

Cote GJ et al. (2003) Lessons learned from the management of a rare genetic cancer.

external link
4.

Gimm O et al. (1999) Mutation analysis reveals novel sequence variants in NTRK1 in sporadic human medullary thyroid carcinoma.

external link
5.

Lairmore TC et al. (1991) Familial medullary thyroid carcinoma and multiple endocrine neoplasia type 2B map to the same region of chromosome 10 as multiple endocrine neoplasia type 2A.

external link
6.

Ferrer JP et al. (1991) Primary localized cutaneous amyloidosis and familial medullary thyroid carcinoma.

external link
7.

Narod SA et al. (1989) Linkage analysis of hereditary thyroid carcinoma with and without pheochromocytoma.

external link
8.

Loré F et al. (2001) Multiple endocrine neoplasia type 2 syndromes may be associated with renal malformations.

external link
9.

Maio M et al. (2003) Analysis of cancer/testis antigens in sporadic medullary thyroid carcinoma: expression and humoral response to NY-ESO-1.

external link
10.

Marsh DJ et al. (2003) Genome-wide copy number imbalances identified in familial and sporadic medullary thyroid carcinoma.

external link
11.

Machens A et al. (2003) Early malignant progression of hereditary medullary thyroid cancer.

external link
12.

Abu-Amero KK et al. (2006) Association of mitochondrial DNA transversion mutations with familial medullary thyroid carcinoma/multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome.

external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 155240 external link
Update: 14. August 2020
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