Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Ventrikelseptumdefekt 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird.
Kongenitale Herzfehlbildungen
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Atriumseptumdefekt 7 mit AV-Leitungsstörung
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Fallot-Tetralogie
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2
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Konotrunkaler Herzfehler
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Ventrikelseptumdefekt 3
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NKX2-5
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Chen Y et al. (2010) A novel mutation of GATA4 in a familial atrial septal defect. 
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| 2. |
Peng T et al. (2010) Mutations of the GATA4 and NKX2.5 genes in Chinese pediatric patients with non-familial congenital heart disease.
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| 3. |
Wang J et al. (2011) A novel NKX2-5 mutation in familial ventricular septal defect.
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| 4. |
Wang J et al. (2011) A novel GATA4 mutation responsible for congenital ventricular septal defects.
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| 5. |
OMIM.ORG article Omim 614432
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