Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das hypoplastisches Linksherzsyndrom 2 ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch Mutationen im NKX2-5-Gen ausgelöst wird. Sie ist charakterisiert durch einen unterentwickelten linken Ventrikel. Die Aorte, der Aortenbogen und die Mitralklappe können einbezogen sei.
Kongenitale Herzfehlbildungen
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Atriumseptumdefekt 7 mit AV-Leitungsstörung
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Fallot-Tetralogie
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Hypoplastisches Linksherzsyndrom 2
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NKX2-5
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Konotrunkaler Herzfehler
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Ventrikelseptumdefekt 3
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McElhinney DB et al. (2003) NKX2.5 mutations in patients with congenital heart disease. 
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| 2. |
Stallmeyer B et al. (2010) Mutational spectrum in the cardiac transcription factor gene NKX2.5 (CSX) associated with congenital heart disease.
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| 3. |
None (1953) Congenital aortic atresia and hypoplasia of the aortic orifice; case reports on two members of a family.
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 614435
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