Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das Short-QT-Syndrom 3 ist eine autosomal dominante Erkrankung die durch eine Missense-Mutationen an der Codonposition 172 des KCNJ2-Gens ausgelöst wird.
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Priori SG et al. (2005) A novel form of short QT syndrome (SQT3) is caused by a mutation in the KCNJ2 gene. 
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Schimpf R et al. (2005) Short QT syndrome.
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Moreno C et al. (2015) A new KCNQ1 mutation at the S5 segment that impairs its association with KCNE1 is responsible for short QT syndrome.
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OMIM.ORG article Omim 609622
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