Der kombinierter Hypophysenhormonmangel mit oder ohne Kleinhirndefekten ist eine autosomal dominate Erkrankung, die durch Mutationen im LHX4-Gen hervorgerufen wird.Neben dem Fehlen verschiedener Hypophysenhormone fallen gelegentlich Kleinhirndefekte auf.
Kombinierter Hypophysenhormon-Mangel | ||||
Hyophysenhormonmangel Typ 1 | ||||
Hyophysenhormonmangel Typ 2 | ||||
Hyophysenhormonmangel Typ 3 | ||||
Hyophysenhormonmangel Typ 4 | ||||
LHX4 | ||||
Hyophysenhormonmangel Typ 5 | ||||
1. |
Machinis K et al. (2001) Syndromic short stature in patients with a germline mutation in the LIM homeobox LHX4. |
3. |
Pfaeffle RW et al. (2008) Three novel missense mutations within the LHX4 gene are associated with variable pituitary hormone deficiencies. |
4. |
Ferrier PE et al. (1969) Familial pituitary dwarfism associated with an abnormal sella turcica. |
5. |
OMIM.ORG article Omim 262700 |