Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Typ 5 des Meckel-Syndroms ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im Gen RPGRIP1L hervorgerufen wird.
Meckel-Syndrom
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Meckel-Syndrom 02
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Meckel-Syndrom 03
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Meckel-Syndrom 05
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RPGRIP1L
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Meckel-Syndrom 06
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Meckel-Syndrom 08
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Meckel-Syndrom 09
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Meckel-Syndrom 10
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Meckel-Syndrom 11
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Meckel-Syndrom 13
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Delous M et al. (2007) The ciliary gene RPGRIP1L is mutated in cerebello-oculo-renal syndrome (Joubert syndrome type B) and Meckel syndrome. 
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| 2. |
OMIM.ORG article Omim 611561
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