Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Der Complementfaktor 8-Mangel ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen in einer der Untereinheiten alpha oder beta ausgelöst wird. Klinisch auffällig werden die Patienten vor allem durch schwere Neisserien-Infektionen, meist nach dem 10 Lebensjahr auftretend.
Es werden zwei Typen unterschieden. Der Typ 1 bezieht sich auf Mutationen in der alpha Untereinheit, Typ 2 in der beta Untereinheit. Klinisch sind beide Typen nicht zu unterscheiden. Für Mutationen in der gamma Untereinheit sind bisher noch keine klinischen Symptome bekannt.
Der C8-Mangel hat in Japan eine Häufigkeit von etwa 1/50000.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
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Kaufmann T et al. (1993) Genetic basis of human complement C8 beta deficiency.
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Ross SC et al. (1984) Complement deficiency states and infection: epidemiology, pathogenesis and consequences of neisserial and other infections in an immune deficiency.
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| 8. |
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| 13. |
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