Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Rabson-Mendenhall-Syndrom

Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf einer loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors beruht. Dies führt zu einem insulinresistenten Diabetes mellitus, der von Hyperinsulinämie und vielen körperlichen Deformitäten begleitet ist. Das Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zu dem wenig früher publizierten Donohue-Syndrom auf.

Geschichtliches

Diese Erkrankung wurde zuerst von Rabson und Mendenhall im Jahr 1956 beschrieben. Sie fanden eine Familie mit 3 betroffenen Kindern, welche aufgrund des insulinresitenten Diabetes letztlich an einer Ketoazidose verstarben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]

Gliederung

Neonataler Diabetes mellitus
Leprechaunismus
Mitchell-Riley-Syndrom
Neonataler Diabetes mellitus mit angeborener Hypothyreose
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
Pankreopriver Diabetes mellitus
Permanenter neonataler Diabetes mellitus
Rabson-Mendenhall-Syndrom
INSR
Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
Transienter neonataler Diabetes mellitus 2
Transienter neonataler Diabetes mellitus 3
X-chromosomale Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie

Referenzen:

1.

Kadowaki T et al. (1990) Substitution of lysine for asparagine at position 15 in the alpha-subunit of the human insulin receptor. A mutation that impairs transport of receptors to the cell surface and decreases the affinity of insulin binding.

external link
2.

Lewy AJ et al. (1980) Light suppresses melatonin secretion in humans.

external link
3.

West RJ et al. (1980) Familial insulin resistance with pineal hyperplasia: metabolic studies and effect of hypophysectomy.

external link
4.

Rittey CD et al. (1988) Melatonin state in Mendenhall's syndrome.

external link
5.

Takata Y et al. (1986) A primary defect in insulin receptor in a young male patient with insulin resistance.

external link
6.

de Leiva A et al. (1990) Episodic nyctohemeral secretion of melatonin in adult humans: lack of relation with LH pulsatile pattern.

external link
7.

Cochran E et al. (2004) Efficacy of recombinant methionyl human leptin therapy for the extreme insulin resistance of the Rabson-Mendenhall syndrome.

external link
8.

Puig-Domingo M et al. (1992) Brief report: melatonin-related hypogonadotropic hypogonadism.

external link
9.

West RJ et al. (1975) Familial insulin-resistant diabetes, multiple somatic anomalies, and pineal hyperplasia.

external link
10.

Taylor SI et al. (1983) Decreased insulin binding to cultured cells from a patient with the Rabson-Mendenhall syndrome: dichotomy between studies with cultured lymphocytes and cultured fibroblasts.

external link
11.

Barnes ND et al. (1974) Insulin resistance, skin changes, and virilization: a recessively inherited syndrome possibly due to pineal gland dysfunction.

external link
12.

Moncada VY et al. (1986) Insulin-receptor biosynthesis in cultured lymphocytes from an insulin-resistant patient (Rabson-Mendenhall syndrome). Evidence for defect before insertion of receptor into plasma membrane.

external link
13.

Accili D et al. (1989) A mutation in the insulin receptor gene that impairs transport of the receptor to the plasma membrane and causes insulin-resistant diabetes.

external link
14.

RABSON SM et al. (1956) Familial hypertrophy of pineal body, hyperplasia of adrenal cortex and diabetes mellitus; report of 3 cases.

external link
15.

Orphanet article

Orphanet ID 769 external link
16.

OMIM.ORG article

Omim 262190 external link
17.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Rabson-Mendenhall-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2024 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz | Impressum