Das Rabson-Mendenhall-Syndrom ist eine autosomal rezessive Erkrankung, die auf einer loss-of-function Mutation des Insulinrezeptors beruht. Dies führt zu einem insulinresistenten Diabetes mellitus, der von Hyperinsulinämie und vielen körperlichen Deformitäten begleitet ist. Das Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zu dem wenig früher publizierten Donohue-Syndrom auf.
Diese Erkrankung wurde zuerst von Rabson und Mendenhall im Jahr 1956 beschrieben. Sie fanden eine Familie mit 3 betroffenen Kindern, welche aufgrund des insulinresitenten Diabetes letztlich an einer Ketoazidose verstarben.[Error: Macro 'ref' doesn't exist]
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Wikipedia Artikel Wikipedia DE (Rabson-Mendenhall-Syndrom) |