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Lesch-Nyhan-Syndrom

Die Krankheit beruht auf einem vollständigen Mangel der Aktivität dez Enzyms Hypoxanthin-Guanine-Phosphoribosyltransferase 1, welches vom Gen HPRT1 kodiert wird. Das klinische Bild besteht in einer mentalen Retardierung, einer spastischen zerebralen Paralyse, Harnsäuresteinen und einem autoaggressiven Verhalten mit Beißen auf Finger und Lippen.

Gliederung

Uratnephropathie
Hyperuricämische Nephropathie
Kelley-Seegmiller-Syndrom
Lesch-Nyhan-Syndrom
HPRT1
Renale Hypourikämie

Referenzen:

1.

Morton NE et al. (1977) Genetic epidemiology of Lesch-Nyhan disease.

external link
2.

Francke U et al. (1976) The occurrence of new mutants in the X-linked recessive Lesch-Nyhan disease.

external link
3.

Nyhan WL et al. (1970) Hemizygous expression of glucose-6-phosphate dehydrogenase in erythrocytes of heterozygotes for the Lesch-Nyhan syndrome.

external link
4.

Henderson JF et al. (1969) Inheritance of purine phosphoribosyltransferases in man.

external link
5.

Ernst M et al. (1996) Presynaptic dopaminergic deficits in Lesch-Nyhan disease.

external link
6.

Nyhan WL et al. (1996) New approaches to understanding Lesch-Nyhan disease.

external link
7.

LESCH M et al. (1964) A FAMILIAL DISORDER OF URIC ACID METABOLISM AND CENTRAL NERVOUS SYSTEM FUNCTION.

external link
8.

HOEFNAGEL D et al. (1965) HEREDITARY CHOREOATHETOSIS, SELF-MUTILATION AND HYPERURICEMIA IN YOUNG MALES.

external link
9.

Yukawa T et al. (1992) A female patient with Lesch-Nyhan syndrome.

external link
10.

Boyle JA et al. (1970) Lesch-Nyhan syndrome: preventive control by prenatal diagnosis.

external link
11.

None (1997) The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism.

external link
12.

Hladnik U et al. (2008) Variable expression of HPRT deficiency in 5 members of a family with the same mutation.

external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 300322 external link
14.

Orphanet article

Orphanet ID 510 external link
15.

Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Lesch-Nyhan-Syndrom) external link
Update: 14. August 2020
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