Ubiquitin-Thioesterase Otulin
Das OTULIN-Gen kodiert eine Peptidase, die bei dem Ubiquitin-gesteuerten Proteinabbau ein Rolle spielt. Mutationen führen zum autosomal rezessiven AIPDS-Syndrom.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Rivkin E et al. (2013) The linear ubiquitin-specific deubiquitinase gumby regulates angiogenesis.
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2. |
Keusekotten K et al. (2013) OTULIN antagonizes LUBAC signaling by specifically hydrolyzing Met1-linked polyubiquitin.
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3. |
Damgaard RB et al. (2016) The Deubiquitinase OTULIN Is an Essential Negative Regulator of Inflammation and Autoimmunity.
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4. |
Zhou Q et al. (2016) Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.
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5. |
Heger K et al. (2018) OTULIN limits cell death and inflammation by deubiquitinating LUBAC.
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Update: 14. August 2020