Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das OTULIN-Gen kodiert eine Peptidase, die bei dem Ubiquitin-gesteuerten Proteinabbau ein Rolle spielt. Mutationen führen zum autosomal rezessiven AIPDS-Syndrom.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Rivkin E et al. (2013) The linear ubiquitin-specific deubiquitinase gumby regulates angiogenesis. 
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| 2. |
Keusekotten K et al. (2013) OTULIN antagonizes LUBAC signaling by specifically hydrolyzing Met1-linked polyubiquitin.
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| 3. |
Damgaard RB et al. (2016) The Deubiquitinase OTULIN Is an Essential Negative Regulator of Inflammation and Autoimmunity.
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| 4. |
Zhou Q et al. (2016) Biallelic hypomorphic mutations in a linear deubiquitinase define otulipenia, an early-onset autoinflammatory disease.
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| 5. |
Heger K et al. (2018) OTULIN limits cell death and inflammation by deubiquitinating LUBAC.
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| 6. |
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