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Caspase-recruitment-Domain-enthaltendes Protein 14

Das CARD14-Gen kodiert ein Protein das mit verschiedenen Proteinen bei der Signaltransduktion und der Steuerung der Apoptose interagiert. Mutationen führen zu den autosomal dominanten Erkrankungen Pityriasis rubra pilaris und Psoriasis 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Pityriasis rubra pilaris
CARD14
Psoriasis 02
CARD14

Referenzen:

1.

Krber A et. al. (2013) Mutations in IL36RN in patients with generalized pustular psoriasis.

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2.

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3.

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4.

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Hwu WL et. al. (2005) Mapping of psoriasis to 17q terminus.

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Wang M et al. (2018) Gain-of-Function Mutation of Card14 Leads to Spontaneous Psoriasis-like Skin Inflammation through Enhanced Keratinocyte Response to IL-17A.

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11.
Update: 14. August 2020
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