Progesteroninduzierter Blockungsfaktor 1
Das PIBF1-Gen kodiert ein Protein welches durch Progesteron induziert werden kann und so eine Bedeutung bei der Schwangerschaft besitzt. Mutationen sind beim autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 33 gefunden worden.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Wheway G et al. (2015) An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes.
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2. |
Rozenblum E et al. (2002) A genomic map of a 6-Mb region at 13q21-q22 implicated in cancer development: identification and characterization of candidate genes.
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3. |
Polgar B et al. (2003) Molecular cloning and immunologic characterization of a novel cDNA coding for progesterone-induced blocking factor.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 492567
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5. |
NCBI article
NCBI 10464
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 607532
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Update: 14. August 2020