Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das CEP104-Gen kodiert ein zentrosomales Protein, welche für die Ziliogenese und die Bildung der Zilienspitze verantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 25.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro. 
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| 2. |
Srour M et al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.
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| 3. |
Kumar KN et al. (1995) Cloning of the cDNA for a brain glycine-, glutamate- and thienylcyclohexylpiperidine-binding protein.
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| 4. |
Satish Tammana TV et al. (2013) Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly.
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| 5. |
NCBI article NCBI 9731
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| 6. |
OMIM.ORG article Omim 616690
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| 7. |
Orphanet article Orphanet ID 448865
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